染色体芯片分析（chromosomal microarray analysis, CMA）技术是近年来逐渐兴起的临床分子诊断新技术。CMA除了能够检测常规染色体核型分析可检测出的唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些大的染色体缺失、重复外，还可以检测到常规核型分析不能检测出的染色体微缺失或微重。

    CMA与传统遗传学检测技术包括核型分析、FISH等共同成为介入性产前遗传病检测的重要技术。无需羊水细胞培养，可同时检测染色体病和基因组病，包括：染色体非整倍性、拷贝数变异（CNV）、微缺失微重复、 杂合性缺失（LOH）、单亲二倍体(UPD) 等，具有高覆盖度和高分辨率等特点，广泛应用于遗传性疾病、实体肿瘤、血液肿瘤诊断等。

产前筛查领域

• 不孕不育，需查明原因的夫妇 （建议采用CytoScanHD芯片）

• 有遗传病家族史或生育过缺陷患儿的夫妇

• 产前超声检查发现胎儿结构异常是进行CMA检查的适应证

• 对于胎儿核型分析结果不能确定染色体畸变情况时，建议采用CMA技术进行进一步分析以明确诊断

• 植入前诊断PGD/PGS

产后遗传领域

• 原发性智力低下、生长发育迟缓、自闭症、多发性先天畸形、非明显综合征、临床怀疑染色体病的患儿

• 对于胎死宫内、死产或流产、需行遗传学分析者，建议对胎儿组织行CMA检测，以提高其病因的检出率（流产组织建议采用CytoScan750K芯片，避免出现过多的临床意义不明的CNV，造成解读困难）

癌症血液病领域

• 用于血液病的诊断、分级，预后与用药指导

• 实体瘤新鲜冰冻组织染色体异常检测

项目名称：染色体微阵列基因芯片CMA检测

项目编号：A2-0001

检测范围：遗传性疾病、实体肿瘤、血液肿瘤患者

检测内容：DNA、羊水、外周血、流产组织

检测方法：染色体芯片分析法

样本要求：DNA：基因组DNA总量≥2 μg；纯度OD260/280在1.8-2.0之间；浓度≥50 ng/μL；羊水：6-8ml，无菌，冷藏（2-8℃）；外周血：2～3ml EDTA抗凝外周血；流产组织：取绒毛或流产物组织，放入生理盐水内保存，冷藏（2~8℃）。注：运输条件：全程 2～8℃低温运输。检测流产物时必须采集母亲外周血作为对照，以便排除母体污染。

项目收费：请询价