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胎儿染色体非整数倍体产前无创检测(NIPT)

    胎儿染色体非整数倍体无创基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)通过采集5ml孕妇外周血,提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序,通过生物信息分析,得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率,降低新生儿出生缺陷。

    全球产科协会发表的临床指南:全球产前诊断专家一致认为该技术是“一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法,该技术的应用是基因组医学的重要里程碑,全球公认NIPT技术是未来产前筛查和诊断的发展趋势。

    NIPT作为二线筛查方法,具有更高的安全性,可减少进行侵入性产前诊断的病人数量,与血清学筛查相比,拥有更高的敏感性和特异性。

    NIPT检测方法近似诊断方法,对T21,T18,T13三大染色体的检测灵敏度分别可达到99%,95%,90%,三大染色体的假阳性率0.04%,阳阴性预测值97.2%。性染色体的假阴阳率0.09%,阳阴性预测值81.9%,母亲嵌合是导致NIPT假阳性的因素之一,母亲嵌合占性染色体异常假阳性的50%。胎盘/母体嵌合导致的假阳性,性染色体异常的临床意义,性染色体异常的为阳性预测值为81.9%,后续侵入性产前诊断的收益远大于风险。

 

 

项目名称:胎儿染色体非整数倍体无创基因检测(NIPT)

项目编号:A1-0001

检测方法:NIPT测序法

检测范围:检测21、18、13等染色体非整倍体

检测内容:血浆DNA

样本要求:孕妇外周血5ml

检测周期:孕12-24周

项目收费:请询价