胎儿染色体非整数倍体无创基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）通过采集5ml孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，降低新生儿出生缺陷。

    全球产科协会发表的临床指南：全球产前诊断专家一致认为该技术是“一种近似于诊断水平的产前筛查新技术”由于其无创安全、特异性高等优势逐步成为孕妇的首选检测方法，该技术的应用是基因组医学的重要里程碑，全球公认NIPT技术是未来产前筛查和诊断的发展趋势。

    NIPT作为二线筛查方法，具有更高的安全性，可减少进行侵入性产前诊断的病人数量，与血清学筛查相比，拥有更高的敏感性和特异性。

    NIPT检测方法近似诊断方法，对T21,T18,T13三大染色体的检测灵敏度分别可达到99%，95%，90%，三大染色体的假阳性率0.04%，阳阴性预测值97.2%。性染色体的假阴阳率0.09%，阳阴性预测值81.9%，母亲嵌合是导致NIPT假阳性的因素之一，母亲嵌合占性染色体异常假阳性的50%。胎盘/母体嵌合导致的假阳性，性染色体异常的临床意义，性染色体异常的为阳性预测值为81.9%，后续侵入性产前诊断的收益远大于风险。

项目名称：胎儿染色体非整数倍体无创基因检测（NIPT）

项目编号：A1-0001

检测方法：NIPT测序法

检测范围：检测21、18、13等染色体非整倍体

检测内容：血浆DNA

样本要求：孕妇外周血5ml

检测周期：孕12-24周

项目收费：请询价